当来自美国的Rosalyn和Justin发现他们的第一个孩子Lia出生时就患有Usher综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致听力和视力下降，他们非常震惊。虽然双侧梅德-埃尔耳蜗植入使她能够听到周围的世界并进行交流，但利娅的父母想尽一切办法来挽救女儿的视力。在今天的博客中，他们讲述了他们的故事，以及为什么他们决定创建他们的基金会，Save Sight Now。
我的名字叫Rosalyn，和我的丈夫Justin和我们的女儿Lia住在加州圣拉斐尔。我和贾斯汀是住在旧金山时认识的，他是一名主要的工业设计师，而我是一名私人厨师。我们都热爱户外运动、美食和旅行。我们在2016年结婚，仅仅一年后我们就兴奋地得知我们要当父母了。2018年3月14日，经过健康简单的妊娠，Lia出生了。一个美丽、聪明、活泼的小灵魂进入了我们的世界，从此我们坠入爱河。
天生失聪
在Lia出生12个小时后，一名护士让Justin陪她到另一个房间，同时对她进行一个标准的新生儿听力检查。Lia没有通过测试，于是开始了我们的新生活——一种持续关注的生活。我们没有好好享受我们可爱的小宝贝，而是把那些宝贵的时间花在了担心上。她能听到什么吗?有多糟糕?只是她耳朵里有液体吗?医生和护士告诉我们不要担心，但我们知道有些地方不对劲。
当Lia被诊断为深度失聪时，她只有3周大。我们在回家的路上哭了一场，接下来的几天也哭了。“我们能做什么?”这是我流着泪所能说的一切。在被告知助听器对Lia没有作用后，听诊学家提到人工耳蜗是一个潜在的选择——这是我们第一次听说人工耳蜗。
选择耳蜗植入物制造商
在接下来的几个月里，当我们还在等着确认Lia是否是CI的候选人时，Justin和我投入到这个医疗设备的研究中，这个设备可以让Lia有机会参与到听觉世界中。一个我们都不知道存在的装置，现在将成为我们生命中最重要的东西。我们采访了所有了解他们的人。听力学家、外科医生、CI和音响工程师、耳聋和重听专家、销售代表以及耳蜗植入儿童的父母。
我们很难直接知道该选择哪个品牌，但在阅读了排名前三的品牌的医疗业绩评估，以及经验丰富的工业设计师贾斯汀与每家公司的工程师交谈后，我们相信MED-EL是正确的选择。
很明显，他们的重点是内部组件的质量、声音工程、植入深度和耳蜗的保护。一切都专注于音质和精心设计的内部组件。
我们找到了一句格言，“如果你关心你的孩子欣赏音乐，那就用MED-EL，如果你关心你的手机上有一个应用，那就用另一个品牌。”我们关心可靠性、声音质量和耳蜗的保护——这就是我们选择MED-EL的原因。
Lia的人工耳蜗植入之旅
Lia½6个月大时,她接受了双边人工耳蜗植入手术。11天后，我们带她去听力学家的办公室，她被“激活”了。“看到宝宝的世界被打开，这是最不可思议的经历。
看到她的听觉被唤醒，那一刻我永远不会忘记，也不会认为是理所当然的。人们总是告诉你，“十个手指，十个脚趾……”但是从来没有人想过你的孩子是否能听见。利娅现在能听到声音了，但在她学会倾听之前，我们还有很多工作要做。我们每周一起做几个小时的治疗，还去专门为聋哑和重听幼儿开设的学校。令人难以置信的是，我们有这么多资源来支持我们。因为这个原因，Lia很优秀。她的听力和口语水平与她的听力同龄人相当或更高。
诊断:肺肾综合征开创
当我们为Lia的耳蜗植入手术做准备时，我们被建议进行基因测试来确定她听力损失的原因。这是为了排除可能导致其他问题的综合征诊断的任何可能性。再次，我们被告知不要担心，因为这只是在非常罕见的情况下听力损失。
在3理查德·道金斯2018年8月，我们接到了遗传学家的电话，得知我们是非常罕见的病例之一。Lia被诊断出患有Usher综合征1B型，这不仅会导致听力损失，还会破坏前庭系统，导致她余生严重的平衡问题，但更重要的是，它会导致儿童视力丧失，最终导致失明。
那是我们一生中最具毁灭性的一天。我们刚刚接受了我们的孩子耳聋的事实……但现在她要失明了?它是毁灭性的，我们永远无法从中恢复。
鄂榭综合征1B型
1B型亚瑟小子综合征是一种罕见的遗传性疾病，由肌球蛋白VIIA基因的基因突变引起。该基因负责维持视网膜的感光细胞、耳蜗的静纤毛(毛细胞)和前庭系统的功能。当它们不能正常工作时，声音以及关于平衡和定位的信息不会被发送到大脑。由于Lia是人工耳蜗植入的良好候选人，我们知道，通过大量的物理治疗，我们可以帮助她解决平衡问题，我们最大的担忧是，她的视力丧失没有治疗方法。至少现在还没有。
现在保存视力
现在有研究人员正在研究可以防止Lia丧失视力的治疗方法，但罕见疾病往往缺乏找到治疗方法所需的资金。贾斯廷和我花了所有的空闲时间研究有前途的治疗方法，并致力于创建我们的基金会现在保存视力以资助医学研究。
我们还从世界各地组织了其他受1B型亚瑟综合症影响的家庭。我们与世界上最大的眼病基金会(基金会)建立了合作关系。他们已经同意作为我们的财政赞助者，允许我们举办募捐活动并收集免税捐款。我们还可以接触到他们世界著名的科学顾问委员会，他们为我们提供最有前途的研究资助建议。长话短说——有科学，但没有资金。我们的任务是资助有前途的Usher 1B——或视网膜色素变性——医学研究和研究团队，以帮助他们发现治疗方法，并在Lia和Usher 1B的其他人失去太多视力之前进入临床试验。这简直就是一场与时间的赛跑。
# FightForSight
我们的第一场网络募捐活动——#FightForSight——于8月12日开始，9月12日结束。我们的目标是筹集15万美元，我们很高兴地宣布，我们成功地筹集了150,025美元!我们将继续为Usher 1B研究项目筹集资金，因为我们在未来两年的目标是200万美元。我们知道这是一个巨大的挑战，但它必须是，时间不在我们这边。随着时间的流逝，Lia的视力越来越差。
谢谢你,罗莎琳!
了解更多关于#FightForSighthttps://www.savesightnow.org/。
阅读更多关于亚瑟综合症，以及如何从荷兰卡罗利恩战斗，她的儿子杰克逊在她的客人的文章。
我们在这里为您的家庭听力之旅的每一步提供支持。如果您在为您的孩子植入人工耳蜗的过程中有任何问题，您可以联系我们当地的支持团队寻求答案和指导:我的孩子和人工耳蜗
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